Terminy wizyt dostępne w kalendarzu – link

dr n. med. Renata Posmyk – genetyk

Zapewniamy:
– konsultacje z zakresu genetyki klinicznej
– dobór odpowiednich badań genetycznych w kraju i za granicą (duża oferta)
– wydawanie opinii genetycznych
– diagnostykę genetyczną niepowodzeń rozrodu (niepłodność, poronienia nawykowe, ciąże obumarłe)
– diagnostykę genetyczną w kierunku predyspozycji do wystąpienia nowotworów
– diagnostykę genetyczną trombofilii (predyspozycji do wystąpienia chorób zatorowo-zakrzepowych, poronień, niepłodność, wad wrodzonych u dzieci)
– rozpoznawanie i diagnostykę chorób genetycznie uwarunkowanych u dzieci i osób dorosłych (wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna)
– poradnictwo genetyczne dla całej rodziny

 

Drodzy Pacjenci!
Przed wizytą w Poradni Genetycznej należy odpowiednio się przygotować. Nie jest to uciążliwe, ponieważ nie trzeba być na czczo. Jednak należy nie jeść, nie pić kolorowych napoi oraz nie rzuć gumy ani nie palić wyrobów tytoniowych przez pół godziny przed wizytą. Jest to bardzo istotne przy testach genetycznych, które bardzo często są wykonywane z naszej śliny.

Kogo należy skierować do poradni genetycznej?

  1. pary z niepowodzeniami rozrodu (niepłodność partnerska, 2 lub > poronienia samoistne, wczesne zgony noworodków, ciąże obumarłe, urodzenia dziecka z wadami)
  2. kobiety ciężarne (po 35 r.ż., z obciążonym wywiadem rodzinnym, występowaniem wad wrodzonych w rodzinie, gdy stwierdzano aberracje chromosomowe w rodzinie lub schorzenia monogenowe, gdy w poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadami genetycznymi)
  3. dzieci z wadami wrodzonymi
  4. dzieci z cechami dysmorficznymi sugerującymi występowanie zespołu genetycznego (np. zespół Downa, Turnera)
  5. dzieci i osoby dorosłe z podejrzeniem innego schorzenia o podłożu genetycznym.
  6. dzieci i osoby dorosłe z niepełnosprawnością intelektualną
  7. dziewczynki z pierwotnym brakiem miesiączki
  8. gdy stwierdzamy u dzieci nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
  9. dzieci z niskim wzrostem o nieznanej etiologii
  10. osoby chore na nowotwór szczególnie jeśli zachorowanie nastąpiło przed 50 r.ż.
  11. osoby z rodzin obciążonych występowaniem schorzeń nowotworowych (jeśli chorowały minimum 2 osoby krewne I stopnia- matka, ojciec, brat, siostra; jeśli w rodzinie występują minimum 3 zachorowania na nowotwory u krewnych I i II stopnia, jeśli w rodzinie występowały zachorowania na raka <40 roku życia.

Główne cele konsultacji  i diagnostyki genetycznej w przypadku niepowodzeń rozrodu:

  • zebrać dokładny wywiad rodzinny ze szczególnym uwzględnieniem  rodzinnego występowania poronień nawykowych, ciąż obumarłych, niepłodności małżeńskiej, wczesnych zgonów niemowląt, występowania wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej
  • dokonać konstrukcji rodowodu
  • przeanalizować rodzaj i ilość spotykanych  niepowodzeń
  • zaplanować odpowiednią diagnostykę genetyczną
  • omówić wyniki badań diagnostycznych
  • ustalić zakres  opieki wielospecjalistycznej
  • oszacować ryzyko ewentualnych poronień, urodzenia dzieci z wadami
  • omówić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa
  • przedstawić wszystkie dostępne metody diagnostyki i leczenia niepowodzeń rozrodu

Główne cele konsultacji  i diagnostyki genetycznej w przypadku schorzeń wrodzonych o podłożu genetycznym:

  • dokładnie zbadać osobę konsultowaną pod kątem obecności cech dysmorficznych
  • postawić właściwe rozpoznanie kliniczne
  • zaproponować weryfikację cytogenetyczną bądź molekularną ( o ile jest to możliwe w Polsce) danego schorzenia
  • ustalić czy dane schorzenie  jest uwarunkowana genetycznie
  • skonstruować i przeanalizować rodowód rodzin
  • wyjaśnić jak doszło do powstania danego schorzenia
  • czy jest odziedziczone po którymś z przodków
  • oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się danego schorzenia w rodzinie
  • przedstawić możliwość wykonania badań prenatalnych w kolejnych ciążach

Główne cele konsultacji  i diagnostyki genetycznej w przypadku nowotworów dziedzicznych:

  • przeprowadzić dokładny wywiad z osobą chorą
  • skonstruować rodowód rodziny
  • ustalić czy dany nowotwór powstał na skutek rodzinnej predyspozycji do nowotworów (nosicielstwo mutacji)
  • jeśli się wykryje mutację u osoby chorej należy przebadać całą rodzinę w celu zidentyfikowania nosicieli tej samej mutacji
  • w przypadku, gdy wywiad rodzinny jest obciążony występowaniem schorzeń nowotworowych, a żadna z osób chorych nie była przebadana na konsultację może się zgłosić osoba z najbliższej rodziny
  • wiodącym celem jest objęcie osób z rodziny ryzyka genetycznego odpowiednim programem profilaktycznym skierowanym na zapobieganie/obniżenie ryzyka zachorowania na nowotwór, wczesne wykrywanie nowotworów i odpowiednie leczenie

Jak ustalić termin wizyty?

Uprzejmie informujemy, że umówienie terminu wizyty może być dokonane:

1. telefonicznie: 517-179-308

2. osobiście: ul. Nadjeziorna 23/A2, Ełk

3. drogą elektroniczną: przychodnia@centrumdiamed.pl lub w kalendarzu na stronie

Wskazania do wykonania kriotypu:

  • niepłodność partnerska o nieznanej etiologii
  • powtarzające się poronienia samoistne (2 lub >)
  • występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
  • urodzenia dziecka martwego lub z wadami rozwojowymi
  • brak cech dojrzewania płciowego
  • pierwotny lub wtórny brak miesiączki
  • nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
  • niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej przyczynie
  • występowanie cech dysmorficznych charakterystycznych
  • dla określonego zespołu chromosomowego

Wskazania do wykonania badania molekularnego (DNA):

  • schorzenia nowotworowe (głównie: rak piersi, jajnika, prostaty, płuc, jelita grubego, tarczycy, nerek)
  • niepłodność męska (AZF, CFTR)
  • poronienia nawykowe
  • stan po udarze niedokrwiennym mózgu
  • stan po wczesnym zawale serca
  • zakrzepica kończyn
  • podejrzenie schorzenia genetycznego o znanej etiologii
  • niepełnosprawność intelektualna (mutacja genu FMR1, test MLPA-subtelomery, array CGH)