Europejski Dzień Walki z Rakiem Piersi
Zbliża się 15 października – Europejski Dzień Walki z Rakiem Piersi. Każda taka data pozwala uświadomić sobie jak poważnym i ciągle niezwykle aktualnym problemem jest Rak Piersi. Statystyki są szokujące – zachorowalność na raka piersi wzrasta z roku na rok. W ubiegłym roku w Polsce zachorowało ponad 16 500 kobiet, a 5000 z nich przegrało walkę z rakiem.
Nie tylko sama liczba zachorowań przeraża, ale również co raz młodszy wiek zachorowania wśród kobiet. Prawdziwą inspiracją do zaangażowania się w promowanie akcji wykonywania badań genetycznych- są moje pacjentki, które mimo młodego wieku (najmłodsza 18-lat !!!!!) zachorowały na raka piersi. Niektóre z nich niestety nie były w stanie pokonać choroby, bo nowotwór został zbyt późno zdiagnozowany czy nie reagował na zaproponowane leczenie.
Powstaje więc pytanie – co jeszcze można zrobić by móc wcześnie wykrywać nowotwory lub im zapobiegać czy też skutecznie leczyć? Jako specjalista genetyk kliniczny ogromnie wierzę w siłę genetyki. Od dawna wiadomo, że nie ma rozwoju nowotworu bez błędów i uszkodzeń kodu genetycznego – DNA w określonych komórkach. Logiczne więc jest, że rozwiązania problemu i tzw. „klucza do sukcesu” poszukiwać należy w możliwościach naprawy tych defektów. Już od wielu lat leczenie szeregu nowotworów (dobór chemioterapii) opiera się na rozpoznaniu mutacji genetycznych. W większości są to badania „mutacji somatycznych = nabytych” w komórkach guza nowotworowego (np. w białaczkach, chłoniakach, raku jelita grubego, raku płuc czy raku piersi).
Od kilku lat prowadzone są próby kliniczne celowanego leczenia raka piersi u nosicielek „mutacji germinalnych = dziedzicznych” w genach BRCA1 i BRCA2. Od roku 2000 do 2014 w badaniu przesiewowym badaliśmy tylko 3 mutacje założycielskie dla populacji polskiej (częstość 80%) w genie BRCA1. W latach 2014-2016 mieliśmy możliwość poszerzyć badania do 9 częstych mutacji w genie BRCA1 i 4 w genie BRCA2 dzięki dodatkowemu finansowaniu z Ministerstwa Zdrowia.
Od 2016 roku, dzięki finansowaniu z Ministerstwa Zdrowia oraz wieloletniej współpracy z zespołem profesora Jana Lubińskiego ze Szczecina, mamy możliwość badania rodzin najwyższego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, najnowocześniejszą metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Metoda ta pozwala wykryć wszystkie mutacje (> 1500) w genie BRCA1 oraz (>2000) w genie BRCA2. Daje to nam niezwykłą szansę przebadania rodzin, w których dotąd, mimo ogromnego obciążenia nowotworami piersi i jajnika, nie udało się wykryć żadnej mutacji.
Zapraszam więc wszystkie osoby, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub jajnika do kontaktu z Poradnią Genetyczną.
Pamiętajmy, że wykrycie rodziny wysokiego ryzyka genetycznego pozwala nam wdrożyć wczesną profilaktykę raka piersi i jajnika, a to jest klucz do sukcesu terapeutycznego i wygrania walki z podstępną chorobą.
Sprawdź – czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka?
Odpowiedz na poniższe pytania. Przy odpowiedzi na TAK postaw krzyżyk w kratce.
U Ciebie:
□ Rak piersi wystąpił przed 40 r.ż.
□ Rak piersi jest obustronny
□ Rak jajnika został rozpoznany niezależnie od wieku
(szczególnie jeśli jest to rak surowiczy)
□ Rak piersi i jajnika
□ Rak piersi rdzeniasty lub rdzeniasty atypowy
□ Rak piersi przewodowy naciekający G3, „potrójnie ujemny”: ER(-); PGR(-), Her 2″0″
W rodzinie (tylko w przypadku jeśli nikt z osób chorych nie żyje):
□ Krewna I stopnia (matka, siostra) była chora na raka piersi przed 40 r.ż.,
lub krewne II stopnia ze strony ojca (ciocia, babcia)
□ U krewnej I stopnia (matka, siostra) lub krewnej II stopnia ze strony ojca (ciocia, babcia)
był rak piersi i jajnika
□ U krewnej I stopnia lub krewnej II stopnia ze strony ojca był rak jajnika
□ U krewnej I stopnia lub krewnej II stopnia ze strony ojca był rak piersi
przewodowy naciekający G3, „potrójnie ujemny”: ER(-); PGR(-), Her 2″0″
□ 3 osoby w rodzinie (krewne I lub II stopnia) były chore na raka piersi i/lub jajnika
niezależnie od wieku
□ Minimum 2 osoby (krewne I lub II stopnia) były chore na raka piersi przed 50 r.ż.
□ Rak piersi u mężczyzny w rodzinie
Jeśli przynajmniej jedna odpowiedź była na TAK skontaktuj się niezwłocznie z Poradnią Genetyczną.
– Zostaniesz zakwalifikowana do badań genetycznych DNA.
– Zaprosimy Cię do programu badań profilaktycznych (USG piersi, USG narządu rodnego, marker Ca 125, rezonans magnetyczny piersi i nosicielek mutacji w genie BRCA1/2).
Materiał opracowała dr n. med. Renata Posmyk specjalista genetyki klinicznej Poradni Genetycznej