Rozszerzony zakres badań genetyczych

maj 19, 2017 | Dietetyka, Genetyka | 0 komentarzy

Rozszerzony zakres badań genetyczych

Przychodnia DIA.MED w Ełku z wielką przyjemnością informuje, że został rozszerzony  zakres badań genetycznych o pakiety dietetyczne.

Wszystkich chętnych serdecznie zapraszamy do wykonania genetycznej diagnostyki:

PREDYSPOZYCJE DO NADWAGI I OTYŁOŚCI

Problem nadwagi i otyłości z biegiem czasu lawinowo wzrasta co stanowi poważny społeczny problem zdrowotny. Mówi się  już o epidemii otyłości. Konsekwencją nie leczonej nadwagi i otyłości są powikłania w postaci różnych schorzeń m.in. cukrzycy typu 2, kamicy żółciowej, nadciśnienia tętniczego, zaburzeń hormonalnych, zespołu bezdechu sennego czy insulinooporności.

Mechanizm powstawania otyłości zależy od czynników genetycznych, środowiskowych, metabolicznych, psychologicznych, farmakologicznych.

Uwarunkowanie genetyczne otyłości zależne jest od kilku genów (FTO, MC4R, TCF7L2, MTNR1B) i wzajemnych interakcji między nimi.
Badanie genów FTO, MC4R, TCF7L2, MTNR1B dostarcza informacji na temat:
  • predyspozycji genetycznej do nadwagi lub otyłości;
  • rozwoju otyłości brzusznej;
  • ryzyka rozwoju zespołu metabolicznego;
  • chronicznego stanu zapalnego;
  • zaburzeń odczuwania sytości;
  • złych nawyków żywieniowych;
  • wpływu braku aktywności fizycznej na rozwój otyłości;
  • cukrzycy typu 2 oraz cukrzycy ciężarnych;
  • ryzyka retinopatii i nefropatii cukrzycowej.

PRZYSWAJANIE OKREŚLONYCH WITAMIN

Witaminy w znaczący sposób kształtują nasze zdrowie, samopoczucie, kondycję fizyczną i psychiczną. Zdolność przyswajania poszczególnych witamin spożywanych z żywnością bądź suplementami diety różni się zależnie od uwarunkowań genetycznych. Co druga osoba w populacji polskiej wykazuje obniżone wchłanianie kwasu foliowego, co trzecia osoba słabiej przekształca karoteny do witaminy A, podobna sytuacja dotyczy także witamin B6, B12, C i D.

W pakiecie „witaminy” oraz „witaminy i uroda” badanych jest siedem markerów genetycznych:
  • 2 markery w genie BCMO1 odpowiedzialnym za przemianę karotenów do witaminy A,
  • 1 marker oddziałujący na aktywność transporterów witaminy C,
  • 1 marker regulujący szybkość usuwania z organizmu witaminy B6,
  • 1 marker w genie MTHFR związany z metabolizmem kwasu foliowego,
  • 1 marker oddziałujący na gen FUT2 determinujący wchłanianie witaminy B12 z przewodu pokarmowego,
  • 1 marker określający wydajność transportu witaminy D.

PREDYSPOZYCJE DO DYSCYPLIN SPORTOWYCH

Badania naukowe w zakresie genetyki wysiłku zidentyfikowały szereg genów mających udział w warunkowaniu różnych aspektów istotnych dla osiągnięcia sukcesów w sporcie. Cechy związane z potencjałem sportowym zawodnika zależą od kilku różnych genów i ich efektu sumarycznego oddziaływania, ale także od czynników psychologicznych, somatycznych, neurokoordynacyjnych i kondycyjnych.

Cechy sportowe w największym stopniu zależne od czynników genetycznych to rozwijanie mocy maksymalnej, wytrzymałość mięśni, wydolność tlenowa, szybkość i precyzja ruchu.

Badanie genu:
  • ACTN3 pozwala określić typ sportowca i jego naturalne predyspozycje związane z rodzajem posiadanych mięśni (sportowiec: sprinter, maratończyk, uniwersalny).
  • PPARGC1A pozwala określić wydajność energetyczną organizmu, pojemność tlenową mięśni oraz szybkość zakwaszenia.
  • PPARA pozwala określić typ sportowca pod względem zdolność do przetwarzania energii.

NIETOLERANCJA FRUKTOZY I LAKTOZY

Objawia się po spożyciu produktów zawierających fruktozę, czyli cukier owocowy. Nietolerancja fruktozy może mieć postać:

  • wrodzonej nietolerancji fruktozy tzw. fruktozemii
  • trzewnej nietolerancji fruktozy tzw. zespołu złego wchłaniania fruktozy
Badanie genetyczne

Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.

Podstawowe objawy wrodzonej nietolerancji fruktozy to:
  • poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia
  • wymioty
  • powiększenie wątroby
  • żółtaczka
  • krwotoki
  • infekcje układu moczowego

Nierozpoznanie choroby we wczesnym etapie grozi częstymi epizodami hipoglikemii, niewydolnością wątroby i nerek, co w skrajnych przypadkach może doprowadzić do stanu zagrożenia życia.

Zespół złego wchłaniania fruktozy

Związany jest z niedoborem lub całkowitym brakiem białka odpowiedzialnego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Upośledzenie tej funkcji również uniemożliwia rozkład fruktozy, czego skutkiem jest jej fermentacja bakteryjna w jelicie grubym. Tworzące się kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej i podrażniają błonę śluzową jelita.

Dolegliwości pojawiają się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę i są to:

  • nudności i wymioty
  • bóle brzucha
  • biegunki
  • wzdęcia
  • gazy,
  • brak łaknienia
  • niedobór wagi i wzrostu

Zakres nietolerancji fruktozy w przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy jest kwestią indywidualną danego pacjenta. W pewnej grupie osób nasilone objawy występują już po spożyciu niewielkiej dawki tego cukru podczas, gdy u innych pacjentów dopuszczalne jest spożycie większych ilości fruktozy.

Schorzenia współistniejące z zespołem złego wchłaniania fruktozy:

  • zespół jelita drażliwego
  • nietolerancja laktozy
  • nietolerancja histaminy
  • niedobór cynku
  • niedobór kwasu foliowego
  • celiakia

ODPORNOŚĆ

Odporność oznacza zdolność ludzkiego organizmu do przeciwstawiania się niekorzystnym czynnikom zewnętrznym, w tym chorobotwórczym takim, jak wirusy, bakterie, grzyby, pasożyty. Patogeny te mogą wywołać w organizmie choroby obniżające ogólny stan zdrowia i upośledzające jego funkcje – okresowo lub na stałe. Na odporność wpływa wiele składowych, a jedną z ważniejszych są właściwości jelit oraz zasiedlająca je flora bakteryjna. Gen FUT2 obecny w naszym DNA uczestniczy w powstawaniu antygenu ABO, który zmienia właściwości jelit oraz wrażliwość na drobnoustroje chorobotwórcze, a przez to silnie kształtuje odporność człowieka.

Badanie o nazwie „Odporność”, w którym analizowany jest marker (rs601338) w genie FUT2 mający bezpośredni związek z genetycznym programowaniem poziomu odporności na bakterie, wirusy i grzyby chorobotwórcze oraz wpływający na właściwości jelit.

To badanie genetyczne dostarcza spersonalizowanej charakterystyki statusu odporności zgodnie z Twoim genotypem.

Badanie to należy wykonać, jeśli:
  • chcesz wiedzieć, jaki masz typ odporności i jak podnieść swoją odporność;
  • chcesz świadomie wpływać na swoje zdrowie poprzez dietę obniżającą ryzyko infekcji i chorób jelit;
  • potrzebujesz spersonalizowanych wskazówek, jak zwiększyć w jelitach ilość dobrych bakterii, by ograniczyć ryzyko chorób jelit lub wyeliminować już istniejące choroby;

chcesz wiedzieć, czy potrzebujesz dodatkowych konsultacji medycznych, szczepień ochronnych, okresowej suplementacji czy pogłębionych testów laboratoryjnych w związku z częstymi infekcjami lub dolegliwościami jelitowymi.

 

NIETOLERANCJE POKARMOWE

Czym są nietolerancje pokarmowe?

Nietolerancja pokarmowa (alergia pokarmowa IgG-zależna, alergia utajona, alergia opóźniona) jest nieprawidłową reakcją układu odpornościowego na niektóre produkty spożywcze. Zdarza się, że w przebiegu przewlekłej choroby zapalnej wzrasta przepuszczalność jelit. Nie do końca strawione składniki pokarmowe przenikają wówczas przez ścianę jelita i przedostają się do krwiobiegu. Ich obecność w krwi aktywuje układ odpornościowy, który wytwarza przeciwko nim przeciwciała w klasie G (IgG). W ten sposób powstają kompleksy immunologiczne, które krążąc wraz z krwią, odkładają się w różnych tkankach i narządach i wywołują różnego rodzaju dolegliwości.

Objawy

  • bardzo szerokie i niespecyficzne spektrum objawów jest bardzo szerokie;
  • różny czas wystąpienia symptomów od momentu spożycia pokarmu: może to być kilka godzin, a nierzadko są to nawet 3 doby.

Objawy mogą pochodzić z wielu układów:

  • układ pokarmowy – niewyjaśnione bóle brzucha, wzdęcia, gazy, przelewanie, zespół jelita drażliwego, biegunki, zaparcia, nudności, nieuzasadniony przyrost lub utrata wagi
  • układ nerwowy – bóle głowy, migreny, depresja, zespół chronicznego zmęczenia, ospałość
  • skóra – trądzik, łuszczyca, egzema, wysypki, atopowe zapalenie skóry
  • układ ruchu – przewlekłe bóle stawów, dna moczanowa
Testy EUROLINE-FOOD

Badają stężenie immunoglobulin klasy IgG (całościowo wszystkich 4 podklas IgG1–IgG4) w kierunku najczęściej spożywanych produktów i dodatków spożywczych. Znajdujące się na wyniku informacje o poziomie przeciwciał mogą świadczyć o braku tolerancji dla niektórych produktów.

Zalety testów euroline-food

  • kompleksowe badanie zawierające 108 lub 216 alergenów najczęściej występujących produktów i dodatków do żywności obecnych na polskich stołach;
  • badanie wykonywane w laboratorium przez wykwalifikowanych diagnostów laboratoryjnych;
  • do badania potrzebna jest tylko jedna próbka krwi;
  • brak konieczności bycia na czczo;
  • test wykrywa przeciwciała skierowane przeciwko pojedynczym alergenom (brak mieszanek produktów);
  • szeroki wybór produktów dobrze tolerowanych – przydatne informacje przy wprowadzaniu diety eliminacyjnej.

Badanie należy wykonać, gdy:

  • chcesz się dowiedzieć, jakich produktów spożywczych i dodatków do żywności powinieneś unikać, by poczuć się lepiej;
  • próbowałeś już różnych sposobów na poprawę Twojego samopoczucia i postawiono Ci wiele diagnoz, ale okazały się one nietrafione, a wdrożone przez Ciebie zalecenia nie przyniosły spodziewanych rezultatów;
  • odczuwasz dolegliwości i wykluczyłeś alergię IgE-zależną oraz inne prawdopodobne schorzenia;
  • chciałbyś zmienić nawyki żywieniowe na dopasowane do potrzeb Twojego organizmu, ale nie wiesz, od czego zacząć;
  • karmisz piersią, a Twoje dziecko ma kolki;
  • cierpisz na różne dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, odczuwasz dyskomfort;
  • masz gazy, wzdęcia, biegunki lub zaparcia;
  • zdiagnozowano u Ciebie zespół jelita drażliwego;
  • cierpisz na migreny lub przewlekłe bóle głowy, na które nie działają żadne sposoby, w tym leki przeciwbólowe
Leczenie nietolerancji pokarmowych

Najskuteczniejszym sposobem leczenia nietolerancji pokarmowych jest dieta eliminacyjna.

CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia wielu problemów zdrowotnych. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

Ryzykowne geny

Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

 Celiakia test EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

  • do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi
  • pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • można go wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami
  • jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka

Wskazania do wykonania badania:

  • u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
  • u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
  • u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).
Shares

Prześlij komentarz